L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) attacca particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari ed al normale funzionamento degli stessi. Colpisce in età pediatrica. È tra le prime cause genetiche di morte in Italia sotto i due anni. Si riconoscono tre tipologie di SMA, a seconda della gravità della malattia:
- SMA 1, la forma più diffusa e anche quella più grave. Solitamente il bambino non è in grado di sollevare la testa e compiere i normali movimenti. Ci può essere difficoltà a deglutire, a mangiare, a respirare;
- SMA 2, i bambini dimostrano una generale debolezza dei muscoli, possono aver bisogno di tutori per stare in piedi e, con la crescita, essere costretti a usare la sedia a rotelle. A questo si può aggiungere una difficoltà respiratoria;
- SMA 3, la forma lieve che permette di muoversi autonomamente seppur è importante un monitoraggio continuo per accorgersi subito di eventuali complicanze che possono insorgere durante la crescita.

Al momento non esiste nessuna cura per la SMA.
Si stima che 1 persona su 40 sia portatore sano, che 1 bambino su 6.000 nati vivi sia affetto da SMA e che siano circa 1.500-2.000 è il numero di bambini e adulti affetti da SMA.
In quasi tutti i casi la SMA provoca l'invalidità completa, nei casi più gravi la malattia è mortale.